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Apert綜合癥又稱為尖頭并指綜合癥I型，是一種多顱縫早閉所致的綜合征。最早由法國神經(jīng)學(xué)家Apert于1906報道。
臨應(yīng)表現(xiàn)：顱面部的癥狀與Crouzon綜合癥相似，表現(xiàn)為顱縫早閉顱致的頭顱畸形，突眼和中面部嚴重發(fā)育不良。在Apert綜合癥中，頭顱畸形多為尖頭和短頭。嬰兒時期前額部明顯的扁平和后傾，前鹵膨凸，枕部扁平無正常突起。中面部可見額部很高，輕度突眼，伴有中度的眶距增寬癥，且眼眶水平軸線的外側(cè)向下傾斜。中面部凹陷，腭蓋高拱，可有腭裂，牙列擁擠和開頜，反頜畸形。成年患者面部有典型的痤瘡。
并指畸形：手和（或）足的并指（趾）畸形，常發(fā)生在第二、第三、第四指（趾）骨融合代有一個指（趾）甲，手指短小。
神經(jīng)系統(tǒng)方面，多數(shù)患者有智力發(fā)展遲緩，但有些作者報道，患者的智力處于中等水平，智商接近正常人②。
基因研究：目前研究發(fā)現(xiàn)Apert綜合癥由FGFR2（成纖維細胞生長因子受體2）基因外顯子Ⅲa突變引起的。
診斷：通常Apert綜合征，通過臨床表現(xiàn)即可診斷。
治療：對于顱面部畸形，小兒患者可行額眶前移術(shù)，也可行顱面聯(lián)合前移的擴大Le FortⅢ型截骨，同期作中面部劈開去骨，以矯正眶距增寬癥。成人的手術(shù)可選擇不同術(shù)式，包括Le Fort III型截骨前移術(shù)或Monobloc手術(shù)。對于并指（趾）畸形，可按照分指的整形原則進行一期或分期的分指手術(shù)，如Z形組織瓣改形，植皮等，應(yīng)在6個月——3歲早期手術(shù)。
顱面部手術(shù)時期一般主張早期，臨床文獻報道。一般最早6月時手術(shù)，Apert綜合癥患兒顱蓋中線存在缺陷，從眉間延伸至后囟，這種缺陷于2-4歲安全消失，盡管冠狀縫生后閉合，但蝶囟較大，人字縫和顳骨鱗縫有一定生長潛力，所以Apert綜合癥是嬰兒顱骨在生后較開闊，顱面壓增高，不易發(fā)生。早期松解冠狀縫前移和重塑額骨，并非為治療顱內(nèi)壓增高，而是為糾正遠期顱骨瓣和顱底的畸形發(fā)育。
神經(jīng)外科對顱縫早閉的治療：治療原則為腦發(fā)育期間在顱骨與顱骨間造成人工顱縫，以達到減壓的目的。診斷確定后應(yīng)及時施行手術(shù)，如果患兒身體情況允許，應(yīng)該在出生后盡早作手術(shù)，以盡快解除收縮的顱骨，有利于腦組織的發(fā)育。
術(shù)后并發(fā)癥：1.死亡；2.腦脊液鼻漏；3．感染；4．失明或視力減退；5．血腫或血清腫；6．其他并發(fā)癥，可有瞼下垂，斜視，眼眶不齊，移植的鼻骨外露，角膜擦傷，呼吸道不暢等并發(fā)癥；7．術(shù)后繼發(fā)腦水腫，顱內(nèi)血腫，引起偏癱失語，植物狀態(tài)，腦疝，顱內(nèi)壓增高。
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