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Treacher-Collins綜合征

2009-08-20    閱讀量：

1.Treacher-Collins綜合征的臨床表現(xiàn)
　　Treacher-Collins綜合征又稱(chēng)下頜-面發(fā)育不良（mandibulo-facial dysostosis, MFD）征，是一種先天性的顱面復(fù)合畸形，主要累及中面部和下面部，既存在骨結(jié)構(gòu)異常，也有典型的軟組織畸形，具體見(jiàn)下表：
 
　　2.Treacher-Collins綜合征的發(fā)病原因
部位
癥狀
眼瞼
外眼裂向下的反眼，外下瞼緣和瞼板發(fā)育不良睫毛缺失，外眥附著不良，眼裂縮短，上瞼緣和眉毛有切跡
顴骨
發(fā)育不良和缺失，顴弓缺失
上頜骨
狹小和過(guò)度前突，腭弓高而窄
下頜骨
發(fā)育不良，垂直頜平面，III類(lèi)錯(cuò)頜伴前牙開(kāi)頜，頦部長(zhǎng)而后縮，呈鳥(niǎo)嘴畸形
鼻骨
前突且寬闊，額鼻角平坦
其他
外耳畸形，外耳道缺失，中耳異常，聽(tīng)力喪失，巨口癥
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
　　Treacher-Collins綜合征雖無(wú)明顯的家族性，但目前已證實(shí)，這是一種常染色體顯性遺傳，其染色體異常的位置位于5號(hào)染色體長(zhǎng)臂的5q31.3~q33.3范圍內(nèi)。
　　3.治療時(shí)機(jī)
　　瞼緣修復(fù)可以在1歲以?xún)?nèi)進(jìn)行。中面部截骨、顴骨顴弓的重建和眼眶、眼瞼的再造可以在4~10歲時(shí)進(jìn)行。頜骨手術(shù)可以在6~10歲進(jìn)行，也可以在頜骨發(fā)育完成以后進(jìn)行。外耳成型一般在6歲以后，以獲得足夠的軟骨支架。

 

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