罕見的Apert綜合征 

    
　　最近我們科來了兩個(gè)小患兒，一個(gè)一歲，一個(gè)四歲。他們得的是一種病。腦袋尖尖，雙眼突出，面部扁平，手指和腳趾并指，看上去怪怪的。讓我們的專家一看，初診斷為Apert綜合征。
　　Apert綜合征又稱為尖頭并指（趾）綜合征，是一種嚴(yán)重的先天性顱面畸形，由法國(guó)神經(jīng)病理學(xué)家Apert (1906)報(bào)告,它是一種少見的常染色體顯性遺傳病，特點(diǎn)是顱縫早閉，顱面部畸形，嚴(yán)重的對(duì)稱性的并指（趾）畸形（皮膚和骨骼融合）。 為常染色體顯性遺傳，外顯率幾乎為100%。Apert綜合征的發(fā)病率約為正常人口的1/10萬——1/30萬。其主要特征為多顱縫早閉、眼球突出、中面部發(fā)育不良、對(duì)稱性雙手雙腳并指（趾）畸形。頭顱以短頭畸形或尖頭畸形最為常見，嬰兒病人尚可伴有前囟區(qū)膨隆。除上頜骨發(fā)育不良外，?？梢婋窆咛?、腭裂、牙列擁擠以及前開拾。
　　顱的發(fā)育：Apert綜合征病人出生時(shí)表現(xiàn)為巨腦，顱骨高聳，頭顱前后扁但寬度增加，頭圍達(dá)正常范圍。出生時(shí)病人均存在正中較寬的顱骨缺損區(qū)，從眉間區(qū)一直延伸到后囟，隨時(shí)間推移骨島形成并融合，至2——4歲時(shí)徹底閉合。盡管冠狀縫在出生時(shí)已閉合，但蝶囟較正常要大，人字縫及穎縫也是開放的，故Apert綜合征的病人至少在正中缺損未愈前不應(yīng)存在顱內(nèi)壓增高的問題。
　　一、病例特點(diǎn)：
　　1、患者幼兒女性，病史4年。
　　2、患兒于出生時(shí)即被發(fā)現(xiàn)雙眼球突出，面中部低平，腭裂，雙側(cè)并指(趾)畸形。于2010年在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行并指畸形矯治術(shù)（具體不詳），術(shù)后效果較差，并指畸形未矯正。隨年齡增長(zhǎng)，患兒頭頂部逐漸隆起，突眼無明顯加重。并逐漸出現(xiàn)睡眠張口呼吸，偶有呼吸暫停并有打鼾癥狀?；純浩饺臻g歇性煩躁，處于高溫環(huán)境下較易嘔吐?；純荷眢w智力發(fā)育均正常，口齒不清。
　　3、查體：頭高而扁，頭頂顱骨膨突，頭圍49cm，額部低平，雙側(cè)眉弓上額骨區(qū)凹陷。雙側(cè)眼眶淺，眼球突出，兩眼分離，外斜視。內(nèi)眥間距：3.6cm，外眥間距：9.3cm,瞼裂寬度：2.8cm，瞳孔間距：6.3cm?；颊咄椎却蟮葓A，角膜無云翳，結(jié)膜無充血。面中部低平，呈反牙合面容。口內(nèi)觀：腭裂，牙列不齊，前牙反頜，張口度3指。雙顳下頜關(guān)節(jié)壓痛（-），無彈響。雙側(cè)2-4指并指畸形，雙側(cè)1-5足趾完全連合成塊?；颊呒缰怅P(guān)節(jié)活動(dòng)較差。
　　4、輔助檢查：頭顱CT：符合狹顱癥改變，顱壓增高，結(jié)合臨床，考慮Apert綜合癥。
　　二、鑒別診斷：
　　1、Crouzon綜合征：又稱遺傳性頭顏面骨發(fā)育不全，為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點(diǎn)為多數(shù)顱骨縫過早閉合，上頜骨發(fā)育差和腦積水，顱骨的前后徑短，兩眼分離并向外斜視，鼻底退縮、鼻弓增寬，眼眶下緣縮小，眼球向前突出，上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外，常有頭痛和腦擠壓征象。此病無并指畸形，可于Apert綜合征鑒別。
　　2、小頭畸形：常因胎兒期的有害環(huán)境因素所致。偶然見于常染色體隱性遺傳。本癥中腦部和顱骨的發(fā)育均有障礙，發(fā)育完全后腦重不超過1000克，最大顱周徑一般不超過47厘米。頭顱形狀亦有特異性變化，額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈尖形，和發(fā)育完整的面骨形成強(qiáng)烈對(duì)照。頭皮增厚，頭發(fā)粗密。身材矮小，智能發(fā)展停留于白癡階段。
　　三、治療：
　　保守治療和手術(shù)治療。根據(jù)患兒的情況，到醫(yī)院檢查，確定手術(shù)方案，解決影響患兒大腦發(fā)育的可行性方法。
　　此類患者需要長(zhǎng)時(shí)間的住院和精心的護(hù)理，首先應(yīng)對(duì)患者尊重和理解，建立良好的醫(yī)患、護(hù)患關(guān)系，取得患者的信任。特別是應(yīng)重視患者的心理情況。由于顱面發(fā)育畸形的患者及家屬都有不同程度的憂郁，孤獨(dú)和壓抑感，怕別人看見畸形的面容。同時(shí)對(duì)手術(shù)給予較高的希望，盼望通過手術(shù)能與正常人一樣，而目前手術(shù)是矯正畸形，恢復(fù)功能，盡量改善外形。要讓患者及家屬正確對(duì)待手術(shù)效果，有較好的心理準(zhǔn)備。
　　對(duì)于顱面畸形的手術(shù)，我們科已經(jīng)做了很多例。主要是通過開顱、顱面骨多處截骨，截開骨塊的重新組合和固定，顱面部植骨等手段，對(duì)顱骨性結(jié)構(gòu)和軟組織畸形進(jìn)行徹底的外形重塑，同時(shí)擴(kuò)大狹小的顱腔以改善智力發(fā)育的一門新的外科專業(yè)。手術(shù)后有較好的效果。

                                                   中三病房